Hamiləlik

Tanıyı yoxlayın

Pin
Send
Share
Send
Send


Karyotyping bir şəxsin, yəni karyotipinin xromosom dəstini öyrənməkdir. Düzgün insan karyotipi 46 xromosomadan ibarətdir. Bunlardan 44 xromosomun strukturu eynidır və onlardan fərqli olaraq cinsiyyət fərqindən məsuldur. Karyotipdə patoloji dəyişikliklər müşayiət xəstəliklərə xromosomal deyilir. Məsələn, Down sindromu. Bu xəstəliyin karyotipi 47 xromosomdan ibarətdir, əlavə xromosom xəstəlikdən məsuldur.

Karyotyping ehtiyac

Bir qadın bir neçə uğursuz hamiləlikdən sonra cütlərə karyotip təyin edir. Valideynlərdə genlərin uğursuz təsadüf olması halında xromosomların strukturunda sapma sonsuzluq, aşağılıq və genetik xəstəlikləri olan uşaqların doğuşuna səbəb ola bilər. Karyotyping, sonsuzluğun səbəbini öyrənməyə və xromosomal anormallıq olan uşaqlar olan yoldaşların olma ehtimalı barədə bir proqnoz verməyə imkan verir.

Analiz ailənin genetik patologiyası olan insanlara və mutasiyalara səbəb ola bilən insan faktorlarına məruz qaldıqda tövsiyə olunur.

Hamiləlik planlamasının başlanğıc mərhələsində olan cütlərə karyotipləmə lazım deyil. Belə bir analiz ümumiyyətlə ömür boyu bir dəfə həyata keçirilir, çünki bir şəxsin karyotipi dəyişməzdir.

Bəzi xəstəliklər həmişə yalnız xəstə uşaqların doğumunu nəzərdə tutmur. Bu vəziyyətdə, hamiləlik dövründə, fetusun karyotipini öyrənməyə imkan verən xüsusi bir prosedur həyata keçirilir. Prosedura, fetal membranlardan alınan hüceyrələrdə həyata keçirilir. Ümumi dəyişikliklərin olması halında, hamiləlik müdaxilə edilir.

Karyotipləşmə necə edilir?

Karyotipin tərifi yalnız çox ixtisaslaşmış müəssisələrdə - reproduktiv mərkəzdə həyata keçirilən çox mürəkkəb və uzun prosedurdur. Analiz üçün venoz qanın ən çox ehtiyacı olan lenfositlərin daha sonra təcrid olunduğu, daha az sümük iliyi və ya dəri hüceyrələri alınır.

Analizin əhəmiyyətli bir xüsusiyyəti, maddənin alınmasından dərhal araşdırılmalı olmasıdır, çünki hüceyrə ölümü ehtimalı var. İstədiyiniz hüceyrələri əldə etdikdən sonra, onlar xüsusi bir inkübatöre göndərilir və hüceyrələrin bölünmə ilə aktiv şəkildə yaymasına səbəb olan bir maddə əlavə olunur.

Daha sonra hüceyrə bölməsini dayandıran maddənin kolxisinə əlavə edilir. Bundan sonra hüceyrələr xüsusi bir boya ilə ləkələnir və mikroskop altında hüceyrə nüvəsindəki xromosomları araşdırmaq olar.

Hüceyrənin karyotipi xaotikdir, beləliklə mütəxəssis fotoşəkilləri və xəritələri onu cütləşdirərək xromosomları yerləşdirir. Sonra təhlil aparılır.

Tədqiqatın nəticələri 1-2 həftədə tapıla bilər.

Müəyyən bir xəstəlik olduğumu yoxlayın

Xəstəliyin adını daxil edin

Layihə xəstəliklərin diaqnozu üçün 67% -ə qədər dəqiqliyi olan bir elektron sistemdən ibarətdir. Bu, birincil diaqnozun effektivliyi ilə müqayisə edilir, hansı ki, terapevt klinikaya yerləşdirilir.

Diagnoz.ru sistemi heç də həkimdən və özündən asılı olmaqdan çəkinmir, əksinə tövsiyə edir ki, doktoru ilk növbədə döndərsin.

  • Siz "Diaqnostika" bölməsində xəstəliklərin pulsuz diaqnostikasını əldə edə bilərsiniz.
  • Sizi maraqlandıran xəstəliyin təsviri - "Xəstəliklər" bölməsində tapın
  • Testləri deşifre edin və bal haqqında oxuyun. prosedurlar "Prosedurlar və təhlil" bölməsində ola bilər.
  • Müəyyən xəstəliklər üçün diyet prinsiplərini anlayın - "Diyetlər" bölməsi
  • Sayt və Diagnosis.ru onlayn diaqnostikası sistemi haqqında daha çox oxuyun

Karyotip nədir?

Karyotip bir insan hüceyrəsi xromosomlarının bir sıra. Normalda 46 (23 cüt) xromosomdan ibarətdir, 44 (22 cüt) otozomaldır və həm də kişi və qadın orqanında eyni quruluşa malikdir. Bir cüt xromosom quruluşda fərqlidir və doğmamış uşağın cinsini müəyyənləşdirir. Qadınlarda XY tərəfindən yirmibirdək xromosomlar və kişilərdə təmsil olunur. Qadınlarda normal karyotip 46, XX, kişilərdə 46, XY.

Hər bir xromosom qalıbı müəyyən edən genlərdən ibarətdir. Həyat boyu kariotip dəyişməz və buna görə də bir dəfə müəyyənləşdirilməsi üçün təhlil aparmaq mümkündür.

Metodun mahiyyəti

Karyotipi müəyyən etmək üçün bir şəxsdən alınan hüceyrələrin bir mədəniyyəti istifadə olunur, bunlar in vitro (yəni, in vitro) ilə müayinə edilir. Lazımi hüceyrələri (qan lenfositləri, dəri hüceyrələrini və ya kemik iliğini) təcrid etdikdən sonra maddə onların aktiv reprodüksiyasına görə əlavə olunur. Bu cür hüceyrələr bir müddət inkubasiya edilir və sonra methapazda bölünməsini dayandıraraq onlara kolxisin əlavə edilir. Bundan sonra material xromosomları yaxşıca görən və bir mikroskop altında müayinə edən bir boya ilə boyandı.

Kromozomlar fotoşəkil, nömrələnmiş, karyogram şəklində cütlər təşkil edilmiş və təhlil edilmişdir. Qeyri-xromosomlar ölçüsü azalan qaydada təyin edilir. Son nömrə cinsi xromosomlara təyin edilir.

Karyotiplərin yerinə yetirilməsi adətən konsepsiyanın planlaşdırma mərhələsində tövsiyə olunur - bu yanaşma, irsi patologiyaları olan bir körpə olma riskini minimuma endirməyə imkan verir. Ancaq bəzi hallarda bu analiz hamiləlik başlandıqdan sonra mümkün olur. Bu mərhələdə karyotipləmə müəyyən bir patologiyanın miras alınma risklərini müəyyənləşdirməyə imkan verir və ya onsuz da miraslaşmış inkişaf anomalisini (məsələn, Down sindromu) müəyyən etmək üçün fetal hüceyrələrdə (prenatal karyotipləmə) həyata keçirilir.

Valideynlərin karyotip edilməsi aşağıdakı hallarda tövsiyə olunur:

  • 35 yaşdan yuxarı yoldaşlar
  • bir ailənin tarixi və ya xromosomal patoloji hadisələrində bir adam (Down sindromu, Klinefelter, Patau, Edwards və s.),
  • açıqlanmayan səbəblərə görə konsepsiyaların uzun müddət olmaması
  • IVF planlaması
  • əvvəllər müvəffəqiyyətsiz IVF prosedurları,
  • pis vərdişlər və ya gözlənilən ana üçün müəyyən dərmanlar alaraq,
  • qadınlarda hormonal dengesizlik
  • ionlaşdırıcı radiasiya və zərərli kimyəvi maddələrlə tez-tez təmas
  • spontan abortların qadının tarixi,
  • tarixdə ölən bir övlad
  • irsi xəstəlikləri olan uşaqları olan,
  • tarixdə erkən körpə ölümünün epizodları,
  • zədələnmiş sperma inkişafından qaynaqlanan kişi infertilitesi
  • yaxın qohumları arasında nigah.

Dölün və uşaqların karyotiplənməsi aşağıdakı hallarda tövsiyə olunur:

  • fetusun anormal inkişafı,
  • psixomotor və ya psixo-çıxış inkişafı sapmalarının mikroemaliyaları ilə birlikdə,
  • konjenital malformasiyalar
  • zəka geriliyi
  • böyümə geriliyi
  • cinsi inkişafda sapmalar.

Təhlil necə aparılır?

Karyotyping təyin etməzdən əvvəl, doktor tədqiqat nəticələrinin etibarlılığına mənfi təsir göstərə biləcək amillərdən istifadəni təklif edir. Aşağıdakı amillər bu təhlili verileri təhrif edə bilər:

  • spirt alınması
  • Müəyyən dərmanlar (xüsusilə antibiotiklər) alaraq,
  • kəskin yoluxucu xəstəliklər və ya kronik patologiyaların artmasıdır.

Analiz üçün damardan qan nümunəsi səhər xəstənin doyma vəziyyətində aparılır. Boş bir mədə biyomaterialında tövsiyə edilmir. Dölün karyotipləşdirilməsi üçün toxuma nümunələrinin toplanması zamanı nümunə ultrasəs nəzarət altında aparılır.

Nəticəni necə gözləmək olar?

Karyotipləşmənin nəticəsi tədqiqat üçün material çatdırıldıqdan 5-7 gün sonra əldə edilə bilər. Bu müddət ərzində ekspertlər inkubatordakı hüceyrələrin bölünməsini izləyir, müəyyən bir nöqtədə inkişafını maneə törətir, əldə edilmiş materialları analiz edir, məlumatları bir sitogenetik sxemə birləşdirir, norma müqayisə edir və yekun verir.

Karyotyping nə müəyyən edə bilər?

Təhlil aşağıdakıları müəyyən etməyə imkan verir:

  • xromosomların şəkli, ölçüsü və strukturu,
  • cütlənmiş xromosomlar arasında ilkin və ikincil konstruksiya,
  • sahələrin heterojenliyi.

Ümumi qəbul edilən beynəlxalq sxemə görə karyotipləşmənin nəticələri göstərir:

  • xromosom sayı
  • autosomlara və ya cinsi xromosomlara aid olan,
  • xromosomların struktur xüsusiyyətləri.

Karyotipin tədqiqi aşağıdakıları müəyyən etməyə imkan verir:

  • Trusomiya (və ya bir cütdə üçüncü xromosomun olması) - Xromosom 13-də Trisomiya ilə birlikdə Down sindromunda aşkar edilmiş, Patau sindromu inkişaf edir, Xromosoma 18 sayında artım ilə Edvardas sindromu meydana gəlir və əlavə X xromosomunun görünüşü ilə Klinefelter sindromu aşkar edilir,
  • monosomiya - bir cütdə bir xromosom olmaması,
  • silinmə xromosom bölgəsinin olmamasıdır,
  • inversiya - xromosom bölgəsinin bərpası,
  • translokasiya - xromosom bölgələrinin hərəkəti.

Karyotyping aşağıdakı patologiyaları müəyyən etməyə imkan verir:

  • xromosomal sindromlar: Down, Patau, Klinefelter, Edwards,
  • qan tökülməsinə səbəb olan mutasiyalar və hamiləliyin vaxtından əvvəl xitamlanması,
  • vücudu detoksifikasiya edə bilmədikdə (zəhərli maddələrin təsirsiz hala salınması) gen mutasiyalarında,
  • kistik fibroz,
  • Y xromosomunda dəyişikliklər,
  • hipertoniya və miyokard infarktı meylləri,
  • diabetə meyllilik.

Anormallıqları təyin edərkən nə edək?

Karyotipdə anormallıq müəyyən edilərkən, həkim xəstəyə təsbit edilən patologiyanın xüsusiyyətlərini izah edir və uşağın həyatına təsirinin təbiəti barədə məlumat verir. Xromosomal və gen anormallıqlarına xüsusi diqqət yetirilir. Hamiləliyin qorunub saxlanılması məqsədi yalnız gələcək körpənin valideynləri tərəfindən aparılır və həkim yalnız patoloji haqqında lazımi məlumatları təqdim edir.

Müəyyən xəstəlikləri (məsələn, miyokard infarktı, diabet mellitus və ya hipertansiyon) inkişaf etdirmək üçün meyl aşkar edilərsə, gələcəkdə onların qarşısını almaq üçün cəhdlər edilə bilər.

Karyotipləşmə insanlarda bir sıra xromosomların analizidir. Bu iş qan lenfositləri, sümük iliyi hüceyrələri, dəri, amnion sıvısı və ya plasentanın araşdırılması ilə aparılır. Onun tətbiqi konsepsiyanın planlaşdırma mərhələsində göstərilir, lakin zəruri hallarda, hamiləlik zamanı (valideynlərin və ya dölün hüceyrələrinin nümunələri üzrə) və ya artıq doğulmuş bir uşaqda analiz edilə bilər. Karyotipləşmənin nəticələri xromosom və genetik patologiyaların inkişafını və bəzi xəstəliklərə qarşı həssaslığı müəyyənləşdirməyə imkan verir.

Karyotipləmə nədir?

Suala cavab vermək üçün karyotip proseduru nədir, genetikçilər tərəfindən istifadə olunan terminologiyanı anlamaq lazımdır. Karyotip, müəyyən bir növ hüceyrələrə xas olan bir xromosom kompleksinin birləşməsidir.

Bir insan karyotipinin təyin edilməsi üçün sitogenetik diaqnostik proseduru karyotipləşmə adlanır. Genetik analizinin nəticəsi olaraq, karyogram əldə edilir - əgər varsa, sapma təsvirləri ilə xüsusi bir şəxsin tam xromosom dəsti barədə fikir. Bir kariogram tərtib etmək üçün hüceyrələr mitoz metafazında istifadə edilir, xromosomlar işığın ekvatoryal boşluğunda yerləşdirilir və metafaz plakasını təşkil edir.

Onlar bunu nə vaxt sərf edirlər?

Molekulyar analiz nədir? O, uşaqlarına ötürülə bilən yoldaşlarda mümkün xromosomal anomaliyaları olan şübhə olduqda təyin olunur. Qardaş karyotipləşdirmə üçün göstərişlər:

  • ən azı bir həyat yoldaşının yaşı 35 yaşdan yuxarıdır
  • yaxından əlaqəli nikahlar,
  • irsi xəstəliklərdən birinin arvad və ya yaxınlarının olması,
  • çoxsaylı və uğursuz IVF cəhdləri,
  • bilinməyən mənşəli kişi və ya qadın infertiliteti,
  • tez-tez azalan, aşağı,
  • zəhərli maddələrlə əlaqə, ionlaşdırıcı radiasiyaya məruz qalma,
  • xromosomal patologiyası olan bir neçə nikahlı uşaq varlığı.

Təhlil üçün hazırlıq

Təhlil üçün xüsusi hazırlıq tələb olunurmu? Fəal bölünən hüceyrələr diaqnozda iştirak etdiyindən, bölgəyə təsir göstərə biləcək amillərdən kənarlaşdırmaq lazımdır. Qan bağışından 2 həftə əvvəl, mütləq:

  • spirt vermək
  • siqaretləri minimuma endirmək, əgər siqaretdən imtina edə bilməzsənsə,
  • iştirak edən həkimin gələcək analizi ilə əlaqədar xəbərdarlıq edərək, dərmanların, xüsusilə də antibiotiklərin verilməsini dayandırmaq.

Tədqiqatın aparılması: diaqnoz növləri

Karyotipi öyrənmək üçün venoz qan toplanır və bölmə mərhələsindəki lenfositlər ondan ayrılır. Bu analiz yalnız 12-15 lenfosit tələb edir. Onlar bir test borusuna yerləşdirilir və 3 gün ərzində böyümə və bölünmə müşahidə olunur. Proliferasyonu stimullaşdırmaq üçün mitogen əlavə edilir və mitozu düzəltmək üçün kolxisin tüpə əlavə olunur.

Karyotipləşmənin iki növü var - klassik və spektral. Karyotipin klassik diaqnozu üçün xromosomlar müxtəlif rəngli maddələrlə boyanır:

  • Q - akrikhin-xardal ilə floresan mikroskop altında daha çox müayinə ilə boyanma. Y xromosomunu öyrənmək üçün istifadə olunur: genetik cinsi müəyyənləşdirmək, translokasyonların aşkarlanması, Y xromosomunda mozaika.
  • G - sitogenetik analizdə ən çox istifadə olunur. Kiçik aberrasyonları və marker xromosomlarını təyin edir.
  • R - akridin narıncı boya. Q və G boyalarına uyğun olmayan sahələri boyadır.
  • C - centromere təhlili üçün istifadə olunur.
  • T - telomerləri öyrənmək üçün istifadə olunur.

Sitogenetik tədqiqatın ikinci üsuluna spektral karyotipləşmə və ya floresan hibridizasiya deyilir. Xromosomlar xromosomların müəyyən yerlərində yerləşdirilən floresan boyalarla boyanır. Bu diaqnostik metod interkromozom translokasiyaları təyin etməyə imkan verir, çünki translokasiya edilmiş sitatlar başqa bir xromosomdan spektrdə fərqlənir.

Genetika, evli bir cütün hamiləlik planlaması zamanı bir diaqnoz qoyduğunu israr edir. Qadın onsuz da hamilə olduqda, fetal karyotipləmə aparılır. Fetal karyotipləmə materialı gestasiya erkən mərhələlərində toplanır. Qəbul kordundan qan çıxarmaq üçün invaziv kordosentez metodu istifadə olunur. Prenatal müayinənin özü ağrısızdır, amma həkimlər piqmentdən bir neçə saat sonra qadına və dəfəyə nəzarət edirlər.

Son tarixlər

Sitogenetik analiz nə qədər vaxt aparılır? Zamanlama bir çox amillərdən asılıdır:

  • neçə xəstənin müayinə edilməsi lazımdır - valideynlərdən biri və ya evli bir cüt,
  • analiz üsulu ilə,
  • Xromosom şəkillərinə ehtiyacımız var
  • aberrations aşkar etmək lazımdır
  • Laboratoriya cədvəli nədir?

Sitogenetik diaqnozun müddəti genetik laboratoriyada birbaşa aydınlaşdırılmalıdır. Orta hesabla onlar 14-28 gündür.

Analiz nə qədərdir?

Bir karyotip üçün genetik analiz MHIF-dən ödənilməyən ödənişli xidmətdir, belə ki, ərlər özləri üçün ödəməlidirlər. Müxtəlif laboratoriyalardakı qiymətlər fərqlidir və tibb mərkəzinin qiymət siyasətinə bağlıdır. Orta hesabla, aşağıda göstərilən məbləğlər üçün hazırlamalısınız:

  • Bir şəxsin karyogramını tərtib etmək - 4500-7500 p.
  • xromosomların fotoşəkilləri ilə karyogram - 5000-8000 r.,
  • aberrations ilə karyotipləşmə - 5500-6000 r,
  • karyogram aşkar edilmiş sapmalar və xromosomların fotoşəkilləri - 6000 p.

Nəticələri dekoding

Genetika anomaliyaları müəyyən etdikdə, xromosom sayı, çiyin (q - uzun, p - qısa), bölmə nömrəsi, şerit nömrəsi kimi qeyd olunur. Məsələn, bir adamda 2-ci və 4-cü xromosomların qısa və uzun qollarının 20 hissəsinin və 10-cu xromosomun uzun qolunun 21 hissəsinin itkisi var. Bu, 46, XY, t (2, 4) (p20, q20), del (10) (q21) kimi yazılmışdır.

Decoding belə sapmalar göstərir:

  • Əlavə xromosomun olması - trizomiya. Tez-tez irsi xəstəliklərə səbəb olan bu anomaliya. Məsələn, Down sindromu aşağıdakı karyotiplərə malikdir: 47, XX, 21+ və ya 47, XY, 21+, bu xromosom 21-də trizomiyi göstərir. Klanfelter sindromu cinsiyyət xromosomlarında - 47, XXY, 48, XXXY-də polysomiya ilə ifadə olunur.
  • Xromosom bölgəsinin itməsi - silinmə. Məsələn, 5 otozomun qısa qolu - 46, XX, 5p- nin silinməsi səbəbindən kəllə ağrı sindromu meydana gəlir.
  • Karyotiplərin çoxluğu - mozaika. Turner sindromu Şeresevski ilə olur: 46, X iso (Xq).

  • Valideynlər, uşaqlarına veriləcək genetik patologiyaların daşıyıcısı olsunlar,
  • anormal fetal inkişafın səbəbi,
  • Əlilliyi olan bir körpə olma riski nə qədər böyükdürsə,
  • xroniki təxirə salınma səbəbləri (bəzi genetik anormallıqlar aşağı düşməyə səbəb olur)
  • Təkamül etiyolojisi (yumurta və sperm zigotunun birləşməsindən qaynaqlanan) qüsurlu ola bilər.

Karyotipləmə nədir və nə üçün həyata keçirilir?

Tədqiqatın məqsədi genetik cəhətdən sağlam nəsilləri doğuran və doğurmağa imkan verən tərəfdaşlar arasında uyğunluğu müəyyən etməkdir. Karyotipləmə uşağın planlaşdırma mərhələsində həyata keçirilir. Lakin, gestasiya başlandıqdan sonra prosedur da həyata keçirilir: xromosomların müəyyən edilməsi üçün bətnində körpədən lazımi material alınır.

Genetik həkimlər körpədə irsi anomaliya riskini asanlıqla müəyyən edə bilərlər. Genetik cəhətdən sağlam insanın cəsədi XX cüt üçün 22 cüt cüt qeyri-xromosom və 2 cüt cinsi var: kişilər üçün XY, qadınlar üçün XX.

Tədqiqat aşağıdakı patologiyaların mövcudluğunu göstərir:

  1. Monosomiya: bir cütdə bir xromosom olmaması (Sheresevsky-Turner sindromu).
  2. Trisomiya: bir cütdə əlavə bir xromosom (Down sindromu, Patau).
  3. Çoğaltma: xromosomun müəyyən bir hissəsi ikiqat olur.
  4. Делецию: фрагмент хромосомы отсутствует.
  5. Inversiyon: xromosomun bir hissəsinin açılması prosesi.
  6. Translokasiya: xromosomal qalma.

Karyotyping istifadə edərək, genlərin vəziyyəti qiymətləndirilir və aşağıdakılar aşkar olunur:

  1. Tromboz tendensiyasından məsul olan genlərin mutasiyaları. Onlar spontan abort və ya infertiliteye səbəb ola bilər.
  2. Y-xromosomun mutasiyası - Klinefelter sindromu. X-xromosomun əlavə varlığına baxmayaraq xəstəliyin bir xüsusiyyəti Y xromosomunun olmasıdır, xəstələr həmişə kişilərdir. Hamiləliyin başlaması üçün donor sperma istifadə etmək lazımdır. Klinefelter sindromunun variantları karyotype: 47 ХХY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
  3. Detoksifikasiya proseslərindən məsul olan gen mutasiyalar. Bədənin ətrafdakı zəhərli faktorların dezinfeksiya qabiliyyətinin aşağı olması.
  4. Kistik fibroz genində mutasiya. Körpədə təhlükəli bir xəstəlik olma ehtimalı müəyyənləşdirilir.

Karyotipləşmə sayəsində, bir sıra xəstəliklərə kalıtsal meyllər diaqnoz qoyulur - oynaqlarda diabet, miyokard infarktı, hipertansiyon və patoloji proseslər.

Karyotyping nə qədərdir? Tədqiqatın qiyməti şəhərin və klinikanın səviyyəsindən asılıdır: orta qiyməti haqqında 6700 rubl. Halbuki, bütün gələcək valideynlər güzgüdən əvvəl imtahan vermək tövsiyə olunur. Müəyyən bir vaxtda sapmalar bir cüt tərəfindən aşkar edildikdə, mütəxəssis uşaqın inkişafı üçün optimal şərtlər yarada bilər və ya aşağı və ya erkən doğumun qarşısını ala bilər.

Bir həkim irsi xəstəliklər haqqında danışır:

İmtahan üçün göstərişlər

Hamiləliyin planlaşdırılması zamanı hər bir ailə üçün sitogenetik tədqiqat aparmaq lazımdır. Fərdi vətəndaşlar molekulyar karyotipləşmədən keçməlidirlər.

Hansı kateqoriyaya aid prosedur təyin edildiyini ətraflı nəzərdən keçirək:

  1. Bir və ya iki yoldaşın yaşı 35 ildir.
  2. Etibarsız etiyolojinin sonsuzluğu.
  3. IVF cəhdlərinin uğursuzluğu.
  4. Valideynlərdə irsi patologiyaların olması.
  5. Gələcək anada endokrin xəstəliklər.
  6. Bilinməyən etiyolojinin boşalma və ya sperm aktivliyinin pozulması.
  7. Əlverişsiz ekoloji və kimyəvi maddələrlə işin olması.
  8. Siqaret, spirt, dərman və ya dərman şəklində pis vərdişlərin olması.
  9. Spontan düşmə, abort və ya erkən doğum vəziyyəti bildirildi.
  10. Bir qohumluqla ailə qurmaq.
  11. Zaten genetik patolojileri olan uşaqlar doğdu.
  12. Bir neçə radiasiya maruziyetindən birini əldə etmək.

Maşın mexanizmi

Test üçün, hər iki tərəfdən venoz qan toplanır. Tədqiqat 5 gün davam edir. Bu müddət ərzində lenfositlər mitotik bölünmə mərhələsində plazmadan salınırlar. 72 saat ərzində qan hüceyrələrinin çarpımının təhlili aparılır ki, bu da patoloji varlığı və aşağı düşmə riski barədə bir nəticə verməyə imkan verir. Bölmə mərhələsində mütəxəssis xromosomları araşdırır, mikro-hazırlıqları şüşə üzərində hazırlayır.

Laboratoriya texniku bir diffraksiya testi və ya xromosom difraksiyon testini apara bilər. Daha yaxşı vizuallaşdırmaq üçün mütəxəssis nükleoprotein strukturunun diferensial boyanmasını həyata keçirir, bundan sonra onların ayrı-ayrı striasiyası yaxşı görünür. Xromosomların sayı sayılır, cütlənmiş xromosomların zərifliyi müqayisə edilir və hər birinin strukturu təhlil edilir.

Unikal texnologiya 15 lenfosit öyrənilməsi ilə dəqiq bir nəticə əldə etməyə imkan verir. Bu qan və ya bədən mayelərini yenidən bağışlamanıza ehtiyacınız yoxdur deməkdir. Evli bir cütün karyotipləşməsinin bir analizi hamiləliyin planlaşdırılmasına və sağlam uşaq doğurmasına imkan yaradır.

Konsepsiya artıq meydana gəldiyi zaman, mütəxəssislər Down sindromu, Turner, Edvards, kəllə çığırtması və digər anomaliyalar kimi patologiyaları müəyyən etmək üçün gestasiya erkən mərhələlərində bir test hazırlamağı məsləhət görür. Material uşaqlıqdan və ər-arvaddan alınır.

Prenatal karyotipləşmənin invaziv və qeyri-invaziv metodu var. Birincisi daha təhlükəsiz sayılır və markerləri müəyyən etmək üçün gələcək ananın qanı ilə ultrasəs diaqnozunun tətbiqini nəzərdə tutur.

İnvaziv metod daha dəqiq sayılır və səhvləri demək olar ki, tamamilə aradan qaldırır, lakin bəzən olduqca riskli ola bilər, buna görə də bir neçə saat boyunca sabit müşahidəni tələb edir. Belə bir tədqiqat aparmaq üçün, genetik material əldə etmək üçün uterusun içini manipulyasiya edən xüsusi avadanlıqlara ehtiyacınız var.

DNT şeridində təcavüzkar amillərin izlərini müəyyən etmək üçün aberralara malik bir karyotip müəyyən edilir. Prosedur qabaqcıl genetik müayinə hesab olunur ki, mütəxəssislər anormal metafazların hesablanması ilə 100 hüceyrəni diqqətlə araşdırırlar. Bu test olduqca zəhmətlidir və bir çox laboratoriya belə bir tədqiqat aparır.

Müayinə zamanı sapmalar ortaya çıxarsa nə ediləcək - həkim məsləhət görür

İnsanlarda somatik hüceyrələrin birində, bir cütdə 46 xromosom var və cinsi əlaqədədir: normal qadın karyotipi 46 XX və kişi 46 XY kimi təmsil olunur. Bir karyogram aldıktan sonra, genetikçi testi şifrələyir və evli bir cüt üçün xüsusi bir məsləhətləşmə aparır, zamanı isə patoloji və ya anormallıq olan uşağa sahib olma ehtimalını izah edir. O, uşağın planlaşdırma mərhələsində bir terapiya kursuna keçməyi tövsiyə edir ki, ondan sonra körpədə pozuntuların qarşısını almaq mümkündür.

Gestasyon zamanı anormallikler müəyyən edildikdə, həkim hamiləliyin sona çatması üçün məsləhət görür, buna görə də növbəti dəfə sağlam bir körpə düşünməyə çalışa bilərsiniz. Və ya həkim ərinə "xüsusi" bir uşaq doğulmasına hazır olacağı seçimi vermək hüququnu verir. Gələcək valideynlərin hamısı normaldır və mükəmməl bir uyğunluq varsa, mütəxəssis hamiləlik planlamasının bütün mərhələlərini ətraflı izah edir.

Bir ortaqda irsi pozğunluqları müəyyən edərkən donorun genetik materialından istifadə edə bilərsiniz. Bunun üçün sağlam bir insanın spermindən istifadə edin.

Nəticə

Sağlam uşaqların doğulması valideynlərin ən vacib vəzifəsidir. Hamiləliyin planlaşdırma mərhələsində sitogenetik tədqiqat apararaq patologiyalardan qaçın. Yoldaşların karyotipinin aparılması, cütlüklərin uyğunluğunu və körpədə mümkün pozuntuların aşkarlanmasını və hamiləlik dövründə fetusda inkişaf pozğunluğunun olduğunu müəyyən etməyə imkan verir.

Prosedur üçün göstərişlər

Bu üsul hər il məşhur olmasına baxmayaraq, bir çox cütlər karyotipləşmənin nə üçün lazım olduğunu düşünməməsi və bununla bağlı narahatlıqlarını dərk etməməlidirlər. Genetika əsas məlumatları aydınlaşdırmaq üçün kömək edəcək.

Karyotip, insan vücudunda xromosomların bir hissəsidir: xüsusiyyətləri, boyu, bədən quruluşu, zəka səviyyəsi, göz və dəri rəngi. İnsan karyotip norması 46 xromosomdur, onlardan 2-si cinsiyyət fərqindən məsuldur. Karyotipdə müəyyən xəstəliklər genetik xəstəliklərə səbəb olur. Beləliklə, yalnız bir əlavə xromosomun varlığı Down sindromu kimi tanınan bir xəstəliyə səbəb olur.

Gələcəkdə bütün evli cütlərin gen səviyyəsində yoldaşlara uyğun olması üçün sınaqdan keçiriləcəkdir. İndiyə qədər həkimlər müəyyən hallarda yalnız bir iş müəyyənləşdirirlər. Xromosomların müqayisəli təhlili demək olar ki, gələcəkdə körpənin pozulma ehtimalını müəyyənləşdirməyə imkan verir.

Qadın xromosomlarının (solda) və kişilərin (sağda)

Karyotipləmə üçün əsas göstəricilər:

  • 35 yaşdan yuxarı valideynlər
  • tez-tez azalanlar, qaçırılan hamiləliklər, qeyri-müəyyənlik səbəbləri üçün sonsuzluq cütləri,
  • birinin və ya hər iki valideynin yaxın qohumlarında irsi xəstəliklərin olması,
  • ailə qurmaq,
  • süni tohumlamada təkrarlanan cəhdlər, müvəffəqiyyətsiz olduqları,
  • qadınlarda hormonal bərabərsizlik, kişilərdə yoxsul semen oxumaları,
  • ərlərin zərərli kimyəvi maddələrlə uzaq əlaqəsi
  • ekoloji cəhətdən düşmənçilik şəraitində yaşamaq
  • siqaret, güclü dərmanların nəzarətsiz alınması, spirtli istifadəsi, potensial valideynlərin narkomanlığı,
  • konjenital malformasiya olan bir uşağın evli cütü olması.

Sitogenetik karyotipləmə metodu bir dəfə keçirmək üçün kifayətdir. Bu, irsi xəstəliklərin bir neçə nəsil üçün özünü göstərməməsi hallarında belə, fetal anormallıqların potensial risklərini müəyyən etməyə imkan verir. Tədqiqat hamiləliyin planlaşdırma mərhələsində tövsiyə olunur.

Analiz necədir

Karyotipi müəyyən etmək üçün qan hüceyrələri araşdırılır. Müxtəlif faktorların mənfi təsirini aradan qaldırmaq üçün analiz üçün ehtiyatlı hazırlıq hazırlığı lazımdır.

Prosedurdan iki həftədən az olmayaraq, alkoqollu içkilər və siqaret çəkməmək üçün dərmanları, xüsusilə də antibiotikləri qəbul etməyi dayandırmaq lazımdır. Ən azı bir həyat yoldaşının kəskin bir yoluxucu / viral xəstəliyə malik olması və ya xroniki xəstəliyin ağırlaşması varsa, təhlil təxirə salınmalıdır.

Bu iş üçün hər iki həyat yoldaşından venöz qan alın.

Karyotipləşdirmə müddəti təxminən üç həftədir. Bu müddət ərzində genetiklər vəziyyəti və hüceyrə bölməsini izləyirlər. Xromosomların strukturunu daha etibarlı müəyyənləşdirmək üçün onlar ləkələnirlər. Daha sonra, ləkələnmiş material xromosomların sitogenetik sxemlərinin normaları ilə müqayisə edilir.

Nəticələr bir cütdə üçüncü əlavə xromosomun varlığını, xromosomun və ya bir hissəsinin olmaması, xromosomların ikiqat və ya hərəkətinin təyin olunmasına imkan verir. Prosedura genlərdə dəyişikliklərin qan tökülməsinin meydana gəlməsinə təsir göstərməsinə, eləcə də ciddi bir kistik fibroz xəstəliyinə yol aça biləcəyini azaltmağa kömək edəcək bir gen mutasyonunun aşkarlanmasına kömək edəcəkdir.

Karyotyping Down sindromu, Patau, Edwards, Ternar, Kleinfelter inkişaf riskini ortaya qoyur. Ayrıca, miyokard enfarktüsünün, diabetes mellitusun və hipertansiyonun genetik yatkınlığı müəyyən edilir.

Yalnız təcrübəli genetikçi məlumatları şifrələyə bilər. Təcrübəsiz təhsil almadan şəxslərə hər hansı bir nəticə çıxarmaq yolverilməzdir!

Nəticələrdən sonra həyat yoldaşlarının yaxşı bir uyğunluğu göstərildikdən sonra, hamiləlik planlaşdırılmasından qorxmayacaqsınız. Heç bir əlavə prosedur və ya analiz tələb olunmur. Anormalliklər aşkar edilərsə, həkim müalicə kursunu təyin edə bilər və ciddi hallarda donor yumurtası və sperma istifadə etməyi məsləhət görür.

Fetal karyotipləmə lazım olduqda

Genetik maddənin tədqiqi hamiləlik başlamazdan əvvəl həyata keçirilmədiyində və qadın artıq bir uşağı daşıyırsa, fetal karyotipləşmə edilə bilər. Tez-tez belə bir prosedura ehtiyac plansız bir hamiləlik və risk göstəricilərinin olması zamanı olur.

Təhlil aşağıdakı hallarda verilir:

  • 35 yaşdan yuxarı ana yaşı
  • ultrasəs zamanı fetal patoloji şübhəsi,
  • anormal qan testləri,
  • genetik xəstəliklərdən qaynaqlanan bir xəstəliyi olan bir uşağı olan bir cüt varlığı,
  • keçmişdə istifadəsi və ya spirtdən asılılığı ananın,
  • Hamiləliyin ilk üç ayında viral xəstəlik,
  • Zərərli kimyəvi maddələr, uzun müddətli yaşayış və ya ekoloji cəhətdən əlverişsiz zonada işləyən valideynlərdən birinin əlaqələndirilməsi.

Bir çox qadınlar bu təhlildən ehtiyat edirlər ki, o, doğmamış uşaqlara zərər verə bilər. Doğrudan da, prenatal karyotiplərin aparılması təhlükəli olub-olmaması məsələsi müvafiqdir.

İcra üsulları

Genetik material üzərində araşdırma aparmaq üçün ən yaxşı dövr, uşağı daşımaq üçün ilk üç aydır. Ən gen patologiyaları erkən mərhələdə uğurla müəyyən edilir. Müasir tibbdə iki üsul vardır: invaziv və qeyri-invaziv.

  • Qeyri-invaziv karyotipləmə üsulu gələcək körpə üçün təhlükəli deyil. Bir ultrasəs və bir biyokimyəvi qan testi təmin edir. Amma nəticəsi həmişə dəqiq deyil.
  • İnvaziv metod daha informativ sayılır. Bu olduqca etibarlı nəticələr göstərir, səhvlərin nisbəti minimaldır. Xromosom dəstinin vəziyyətini müəyyən etmək üçün xorun karyotipləşməsi, amniotik maye (amniosentez) və göbək qanı (kordosentez) nümunəsi alınması tələb olunacaq. Mümkün gen anormalliklərinin öyrənilməsi valideynlərin qan analizinə bənzər şəkildə aparılır.

İnvaziv bir tədqiqat üsulu üçün bir şərt, valideynlərə, fetusa ehtimal edilən risklərin məlumatlandırılmasıdır. Bəzi hallarda qanaxma baş verə bilər, plasental susuzluq və hətta aşağı olma baş verir.

Aberrations ilə karyotyping nə dərəcədə vacibdir?

Aortizmlər həm müntəzəm, həm də qeyri-müntəzəm ola bilən xromosomların müəyyən pozuntularıdır. Sadə bir tədqiqat tam məlumat verməyəcəkdir. Norma uyğun olan əsas nəticə 46XY (kişi karyotipi) və 46XX (qadın karyotipi) təşkil edir.

Süni toxumada bir neçə müvəffəqiyyətsiz cəhddən sonra, xörək çatışmazlığı olan qadınlar yalnız xromosom dəsti pozuntularını aşkar edən aberrasyonlarla karyotiplənmişdir.

Soxma aşkarlanması: nə ediləcək?

Bu tədqiqat çox mürəkkəb və vaxt aparan bir proses olduğundan, mükəmməl bir şöhrəti olan bir tibb mərkəzində təcrübəli genetikçiyə əmanət edilə bilər. Nəticələri əldə etdikdən sonra, həkim valideynlər üçün xüsusi məsləhətləşmələr aparır ki, o zaman onları inkişaf nöqtələri olan bir uşaq olma ehtimalı dərəcəsi ilə tanış edir.

Bəzi hallarda, təyin edilmiş dərman və vitamin terapiyası, fetusun formalaşmasında pozğunluqların inkişaf ehtimalı əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilər.

Əgər uşağın genetik patologiyası aşkarlanarsa, həkimlər bu barədə valideynlərinə məlumat verməli, hamiləliyin ləğvini təklif edə bilərlər. İlk üç aylıq dövrdə karyotiplərin ən yaxşı şəkildə aparılmasının başqa bir səbəbi də bu. Ancaq uşaqdan ayrılmaq istəmədiyi və ya edilmədikləri son qərarı, yalnız valideynlərin haqqı var.

Bu genetik tədqiqata nə qədər güvənə bilərsiniz və karyotipləşmədə səhvlər mümkündürmi?

Ekspertlər deyirlər ki, ixtisaslaşmış bir tibb klinikasında aparılan prosedurların nəticələrində səhv olma ehtimalı 1% -dən azdır, buna görə gələcək valideynlər nəticələrin etibarlılığına əmin ola bilərlər.

Nə normadan bir sapma varsa?

Karyotip analizində anormallıqlar ortaya çıxsa nə olar? Qüsursuz genlərin daşıyıcısı kimə bağlı olaraq donor yumurtası və ya donor sperma istifadə edərək süni toxuma üsulunu istifadə edə bilərsiniz. Həkimlər ilə birgə, potensial valideynlər riskləri qiymətləndirirlər və uşaqları özlərini təsəvvür etməyə çalışsınlar.

Prenatal karyotipləmə, fetusda genetik anomaliyaları göstərdiyində, məlumat dərhal cütə ötürülür. Xromosom anomaliyaları tibbi abort üçün bir göstəricidir. Bəzi patologiyalar fetusun həyatına uyğun deyil və hamiləliyin qorunması məsələsi hətta yaranmır. Down sindromu kimi digər xəstəliklərdə son söz valideynlərə aiddir.

Genetik hekim məlumatları düzgün yoldaşlara çatdırmaq üçün vacibdir. O, genetik xəstəliklərin müalicəyə cavab verməyəcəyini izah etməli və əgər cütlük eyni patoloji olan bir uşaq doğurmağı qərara alsalar, onlara gələcəkdə nə gözlədiyini söyləsinlər.

Karyotyping göstəriciləri

İdeal olaraq, analiz üçün heç bir əlamət olmadıqda belə, valideyn olmaq istəyən bütün həyat yoldaşları üçün karyotipləmə lazımdır.

Böyük nənə və baba tərəfindən çəkilən bir çox irsi xəstəlik insanlarda görünməyəcək və karyotipləşmə patoloji xromosomun müəyyənləşdirilməsinə və patoloji olan bir uşağa sahib olma riskini hesablamağa kömək edəcəkdir.

Prosedur üçün məcburi göstəricilərə aşağıdakılar daxildir:

  • gələcək valideynlərin yaşı (35 yaş və yuxarı, hətta yalnız bir həyat yoldaşının bu maddəyə cavab verdiyi halda)
  • bilinməyən mənşəli infertiliklik
  • süni tohumlama (IVF) təkrarlanan və uğursuz cəhdləri,
  • həyat yoldaşlarından birində irsi xəstəliyin olması,
  • qadınlarda hormonal balans pozğunluqları
  • zədələnmiş sperma istehsalının (spermatogenez) müəyyən edilməmiş bir səbəblə,
  • əlverişsiz ekoloji mühit
  • kimyəvi maddələrlə əlaqə və şüalanma,
  • Xüsusilə yaxın keçmişdə bir qadına zərərli amillərin təsirləri: siqaret, alkoqol, narkotik, dərman,
  • spontan abortun olması (azalan, erkən doğum, buraxılmış abort),
  • yaxından əlaqəli nikahlar,
  • xromosomal patologiyaları və ya doğuşdan qüsur meydana gətirdiyi bir uşaq / uşaq varlığı.

Yoldaşların karyotiplərinin öyrənilməsi proseduru hamiləliyin planlaşdırma mərhələsində həyata keçirilməlidir. Lakin bir qadının hamilə olduğu halda karyotipləşmə ehtimalı istisna edilmir. Sonra karyotipləmə təkcə həyat yoldaşları üçün deyil, doğmamış uşaq üçün də (prenatal karyotipləmə) həyata keçirilir.

Karyotyping nə ortaya qoyur

Интерпретацию анализа на кариотипирование проводит врач-генетик. Анализ в норме выглядит как 46ХХ или 46ХУ. Ancaq hər hansı bir genetik patoloji aşkar edilərsə, məsələn, bir qadının üçüncü əlavə 21 xromosomunun təyin edilməsi nəticəsində nəticə 46XX21 + kimi görünür.

Xromosom dəstinin analizini müəyyən etməyə imkan verir:

  • Trizomiya bir cütdə üçüncü xromosomdur (məsələn, Down sindromu),
  • monosomiya - cütdə bir xromosom yoxdur,
  • silinmə - xromosom bölgəsinin itirilməsi,
  • təkrarlama - xromosomun hər hansı bir hissəsinin ikiqat olması,
  • inversiya - xromosom bölgəsinin bərpası,
  • translokasiya - xromosomun bölmələrinin hərəkəti (castling).

Məsələn, Y xromosomunda bir silmənin aşkar edilməsi, spermatogenezin pozğunluğuna və nəticədə kişi infertilitesinə səbəb olur. Ayrıca fetüsdə bəzi anadangəlmə anomaliyaların səbəbi də silinməsi olduğu bilinir.

Xromosom strukturunda dəyişiklik aşkar edildikdə kağız üzərində görünmə rahatlığı üçün, uzun qol Latın məktubu q, qısa qol t isə yazılır. Məsələn, bir qadında beşinci xromosomun qısa qolunun bir hissəsinin itirilməsi ilə analizin nəticəsi belə görünür: 46XH5t, bu "kəklik ağlaması" sindromu (uşağın xarakterik ağrısı və digər doğuşdan gələn xəstəliklər ilə xarakterizə edilən genetik bir xəstəlik).

Bundan əlavə, karyotipləmə genlərin vəziyyətini qiymətləndirməyə imkan verir. Bu tədqiqat üsulu ilə müəyyən edilə bilər:

  • platsentanın və ya implantın formalaşması zamanı kiçik damarların qan axını pozan və aşağı / infertiliteye səbəb ola bilən trombüs meydana gəlməsinə təsir edən gen mutasiyalar,
  • Y xromosom gen mutasiyası (bu vəziyyətdə donor sperma istifadə etmək lazımdır),
  • Detoksifikasiya üçün məsul olan genlərin mutasiyaları (ətrafdakı zəhərli faktorların dezinfeksiya qabiliyyətinin az olması)
  • Kistik fibroz genində gen mutasiyası bir uşaqda bu xəstəliyin olmasını istisna edir.

Bundan əlavə, karyotipləşmə bir çox xəstəliklərə, məsələn, miyokard infarktı, diabet, hipertansiyon, birgə patoloji və s.

Şişirmə zamanı nə etməli

Hamiləliyin planlaşdırma mərhələsində həyat yoldaşlarından biri olan gen mutasiyalarının və ya xromosomal aberrasiyanın aşkar edildikdə, genetikçi cütlərə xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı və mümkün riskləri izah edir.

Bildiyiniz kimi, xromosom və gen patologiyası qeyri-mümkündür, beləliklə gələcək valideynlər gələcək valideynlər (donor sperma və ya yumurta hüceyrəsi istifadə edin, körpə olma riski altına düşsünlər və ya uşaqsız qalırlar) üzərində qərar qəbul edirlər.

Xromosom anomaliyaları hamiləlik dövründə, xüsusilə də embrionda aşkar edildikdə, qadından onu kəsmək istənir. Hamiləlik həkimlərinin kəsilməsinə etiraz etməyin.

Bəzi xromosom anomaliyaları ilə (məsələn, bir patoloji olan uşaq riski yüksək deyildir), bir genetikçi xəstə uşaq sahibi olma ehtimalını azaldacaq müəyyən vitaminlərin gedişini təyin edə bilər.

Videonu izləyin: Shaneil Muir - Tan Good Free Time Riddim August 2016 (Iyul 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send