Hamiləlik

Patau sindromu

Pin
Send
Share
Send
Send


Trisomy 13 1: 6000 tezliyi ilə təsbit edildi. Ölüm yüksəkdir: xəstələrin 96% -dən çoxu 1-1.5 il əvvəl ölür.

Patau sindromunun təzahürləribədən çəkisi, microcephaly, beyin inkişafı, facial anomaliyalar (burun burnu, yarıq dodaq və damaq), polidactyly, daxili orqanların CDF (pankreas, dalaq, ürək).

Edwards sindromu

Trisomy 18 7 min körpədan 1-i təsbit edildi. 2/3-ə yaxın uşaq Edwards sindromu həyatın ilk 6 ayında ölür.

Edwards sindromunun təzahürləri: Bədən çəkisinin azaldılması, üz və beyin kəlləsinin anomaliyaları (dolichocefali, auriklərin deformasiyası, mandativ hipoplaziya, mikrostomiya), qısa sternum, dar interkostal boşluqlar, qısa və geniş sinə, ürəyin kardiopulmoner bypassları və digər daxili orqanlar, psixomotor inkişafın pozğunluqları.

Down sindromu

Trisomy 21 1: 750 yenidoğanda tez-tez müşahidə edilən və sitogenetik olaraq sadə trizomiya (xəstəliyin bütün hallarının 96%), akrocentrik xromosomların translokasiyası (3%), mozaika (1%) ilə xarakterizə olunur. Kiçik bir orta ömür (35 il) ilə xarakterizə olunur.

Down sindromunun təzahürləri: facial və serebral kəllə anormallikləri (düz yastıq, burun səthi, oblique, mongoloid göz yivi, qalın dodaqlar, dərin yivli qatılaşmış dil, kiçik, aşağı ayaq qulaqları, yüksək damaq), əzələ hipotoni, daxili orqanların anomaliyaları (ürək, böyrək , bağırsaq), qısa barmaqları, dermatoglifik anomaliyaları (palmar qat), müxtəlif səviyyələrdə zəka geriliyi (minimal moronitədən ağır incikliklərə).

- Bölmənin məzmununa qayıdın "Patofizyoloji. "

Patau sindromu

Patau Sendromu, xromosom anormalliyidir. Bu, 13-cü otozomun trisomiyasıdır. Patau sindromu da trizomi D və trizomi 13 adları ilə ədəbiyyatda tapılmışdır. Patau sindromlu uşaqların doğum tezliyi 1: 7000-10000, cins nisbəti isə eynidır. Klinik semptom kompleksi 17-ci əsrin əvvəllərində təsvir edilmişdir, xəstəliyin 13-cü cütün xromosom sayının artması ilə əlaqəsi 1960-cı ildə K. Patau tərəfindən qurulmuş və bu sindromun adını qazanmışdır. Patau sindromunda bir uşağın intrauterin fetal ölümünün tez-tez olduğu halları və bu patoloji olan uşaqların qısa ömür sürətini təyin edən çoxsaylı və çox ciddi inkişaf anomaliyaları vardır.

Patau Sendromunun səbəbləri

Patau sindromunun inkişafı üçün əsas 13-cü xromosomun əlavə kopyasının karyotipində olmasıdır. Əksər hallarda (75-80%) sadə tam trisomiya meydana gəlir və bu, valideynlərdən birində (daha tez-tez ana) birində xiosozun 13-də xromosomun nondisjunction ilə əlaqədardır. Üstəlik, istisnasız bütün hüceyrə hüceyrələri bir karyotip 47, XX 13+ və ya 47, XY 13 + var. Patau sindromu hadisələrinin daha kiçik bir hissəsi 13-cü cütün xromosomların balanssız translokasiyaları, mozaik formaları, izoxromosom ilə təmsil olunur.

13-cü xromosomun təkrarlanmasının dəqiq səbəbləri müəyyənləşdirilməyib. Yalnız bilinir ki, gametlərin formalaşması və ya artıq ziqotun formalaşması mərhələsində genetik bir qüsur meydana gələ bilər. Dau sindromu ilə müqayisədə bu əlaqənin daha az olduğu halda, fetusda Patau sindromunun inkişafı və ana yaşı arasında bir əlaqə var. Digər amillərin rolu (infeksiya, ananın somatik xəstəlikləri, pis vərdişlər, ekoloji problemlər və s.) Etibarlı şəkildə müəyyən edilməmişdir.

Gametogenez və ya bir hüceyrə hüceyrəsində genetik bir mutasiya əsasən təsadüfi bir hadisə kimi de novo olur. Patau sindromunun irsi formaları valideynlər üçün Robertsonian (balanslaşdırılmış) translokasiya ilə əlaqələndirilir. Yeni ortaya çıxan Robertson translokasyonu bir uşaqda Patau sindromuna yol açmadan miras alınabilir, lakin sonrakı nəsillərdə bu anomaliya ilə uşaqların olma riski artır.

Patau sindromunun simptomları

Patau sindromu tez-tez ürək ölümünə səbəb olan çoxsaylı ağır qüsurların meydana gəlməsi ilə müşayiət olunur. Hallarda yarım ildə Patau sindromu olan bir fetus ilə hamiləlik yüksək su ilə qarışdırılır.

Uşaqlar adətən vaxtında doğulur, ancaq gestational yaşa nisbətən kiçik olan bir çəki ilə - təxminən 2500 qr (prenatal hipotrofiya deyilir). Doğuş çox vaxt yenidoğanın asfiksi ilə mürəkkəbləşir. Patau sindromu olan bir uşaqda beyin inkişafının doğuş anomaliyaları, kəllə sümük və beyin hissəsi və göz küreləri aşkar edilir. Patau sindromlu yenidoğulmuşlar fərqli bir görünüşə sahibdirlər: kiçik bir baş dövrü (mikrosefali), tez-tez trigonosefali, aşağı, eğimli aln, dar palpebral yarıqlar, düz, batmış burun. Patau sindromlu uşaqlar üçün, ikitərəfli üz yarıqları ("yarıq damaq" və "yarıq dodaqları"), aurikulların aşağı yeri və deformasiyası tipikdir.

CNS xəstəlikləri arasında holoprosephalus, serebellar hipoplazi, hidrosefali, korpus kallosumun diseneziyası və spinal herniler (meningomyelocele) daxildir. Patau sindromunun tez-tez göründüyü sağırlıq, mikroftalmiya, doğuşdan katarakt, kolobom, retinal displazi və optik sinir hipoplaziidir.

Patau sindromunda daxili orqanların anomaliyaları müxtəlif konvensiyalarla təmsil edilə bilər: anadangəlmə ürək qüsurları (VSD, DMPP, aort koarktasiyası, açıq arterial kanal, dekstokardiya), böyrək (polikistik, hidronefroz, at nalı böyrəyi), həzm sistemi (tam olmayan bağırsaq növbəsi, kistik, sitokin böyrəyi), həzm sistemi (bağırsaq, kist, sistositin tam çatmaması) Peck sindromu olan kişilərdə kriptorşidizm, hipospadias, qızlarda, klitoriya və labia hipertrofiyası, uterus və vajinanın ikiqat olması, vurogaya uşaqlıq. Musculoskeletal sistemin inkişaf bozuklukları əllər və ayaqların poldactyly, sindakably, əllərin flexor mövqeyi, "ayaq-sallanan", bir embrion umbilikal yırtıq iştirakı ilə xarakterizə olunur. Patau sindromu olan uşaqlar hər zaman fəryad dərəcəsi dərin zəka geriliyinə malikdirlər və fiziki və əqli inkişafda yaşıdları arxasında əhəmiyyətli dərəcədə qaçırlar.

Patau sindromlu uşaqlarda ağır çoxlu malformasiyanın olması əlverişsiz bir proqnoza səbəb olur: xəstələrin 95% -i həyatın ilk ilində ölür. İnkişaf etmiş ölkələrdə 5 il yaşayan uşaqların sayı 15% -dən, 10 ilədək - 2-3% -dən artıqdır.

Patau sindromunun diaqnozu

Xromosomal fetal xəstəliklərin prenatal diaqnozu (Patau sindromu, Down sindromu, Edwards sindromu) eynidır. Taramağın ilk mərhələsində biyokimyəvi markerlər müəyyən edilir (beta-hCG, PAPP-A və s.) Və ultrasəs müayinəsi əsasında müəyyən bir qadın üçün xəstə uşaq doğurma riski hesablanır.

Riskli qadınlara invaziv prenatal tanı: bir xorionik villus biyopsisi (8-12 həftə), amniosentez (14-18 həftə) və ya kordosentez (20-ci gestasyon həftəsindən sonra) təklif olunur. Fetal maddənin əldə edilən nümunələrində, 13 xromosomda trisomiyanın axtarışı diferensial xromosom boyanma və ya KF-PCR ilə karyotipləmə üsulu ilə həyata keçirilir.

Patau sindromunun prenatal diaqnostikası hər hansı bir səbəbdən yerinə yetirilməmişsə, yenidoğulmuşlarda yenidoğulmuşlarda canlı klinika əlamətləri və dermatoqrafik dəyişikliklər əsasında xromosomal anormallıq şübhə edilə bilər. Lakin, trizomi 13-nin sitogenetik diaqnozu yalnız uşağın xromosom dəstəsini müəyyən etdikdən sonra əldə edilə bilər.

Patau sindromunun ehtimal edilən və ya müəyyən bir diaqnozu olan yenidoğulmuşlar ciddi malformasiyaların aşkarlanması üçün ciddi tədqiqat aparmalıdırlar (ekokardiyografi, qarın orqanlarının və böyrələrin ultrasəsləri, neyrosonoqrafiya, beyin CT və s.). Əməliyyatın cərrahi müalicəsinin göstəricilərini müəyyən etmək üçün, ilk növbədə, uşaq kardiyak cərrahının və ümumiyyətlə bir uşaq cərrahının məsləhətləşmələri lazımdır.

Patau sindromunun müalicəsi

Patau sindromlu uşaqlara tibbi müalicə imkanları məhduddur və əsasən yaxşı qayğı, qidalanma, infeksiyaların qarşısının alınması, ümumi gücləndirilməsi və simptomatik müalicəyə yönəldilir. Konjenital ürək çatışmazlıqlarını, üz yarımlarını və s. Aradan qaldırmaq üçün cərrahi müalicə tələb oluna bilər.

Patau sindromunun proqnozlaşdırılması və qarşısının alınması

Çox hallarda, fetal Patau sindromu antenatal olaraq ölür və ya ölü doğulur. Canlı doğulmuş uşaqlar da həyat üçün əlverişsiz bir proqnoz var. Çox hallarda onların ömür sürməsi bir ildən çox olmayacaq.

Patau sindromunun qarşısının alınması üçün xüsusi üsullar hazırlanmadı. Əvvəlki nəsillərdə və ya ölü doğumlarda xromosomal xəstəliklər olduqda valideynlər hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl tibbi məsləhətləşmələr aparmalıdırlar.

40. Anormalliklərin autosomalara səbəb olduğu xromosomal xəstəliklər: Down sindromu, Edwards, Patau.

Patau Trisomy 13 sindromu (SP). Sindrom II 1960-cı ildə konjenital malformasiya olan uşaqlarda aparılan genetik tədqiqat nəticəsində müstəqil nosoloji şəklində təcrid olunmuşdur. Yenidoğanlar arasında birgə müəssisənin tezliyi 1: 5000 - 1: 7000 təşkil edir. Bu sindromun sitogenetik variantları: valideynlərdən birində (əsasən ana) xiyozda xromosomların qeyri-müəyyənliklə nəticələnməsi nəticəsində sadə tam trisomiya 13 xəstələrin 80-85% -ində baş verir. Qalan hadisələr əsasən əlavə xromosomun (onun uzun qolu) ötürülməsi ilə bağlıdır. D / 13, G / 13 tipli robertsonovskih translokasyonlarında. Digər sitogenetik variantlar aşkar edilmişdir (mozaika, izoxromosom, neroberson translokasiya), lakin olduqca nadirdir. Sadə trisom və translokasiya formalarının klinik və patogenazomik görünüşü fərqlənmir. Birgə müəssisədə cins nisbəti 1: 1-ə yaxındır. Birgə müəssisələri olan uşaqlar əsl prenatal hipoplaziya ilə doğulur və bu, kiçik prematüre ilə izah edilə bilməz. SP ilə bir fetus daşıyarkən hamiləliyin tipik bir komplikasiyası polyhydramniosdur: SP hallarının 50% -ində baş verir. Beyin və üzün bir çox konjenital malformasiyası ilə xarakterizə edilən birgə müəssisə üçün. Bu beyin meydana gəlməsinin erkən pozğunluqları, kəllə gözləri, beyin və kafatanın üz hissələrinin patagenik bir qrupudur. Kəllə ətrafı adətən azalır və trigonosefali olur. Alınma eğimli, aşağı, palpebral fissures dar, burun batırılır, auricles aşağı və deformasiya olunur. Birgə müəssisənin tipik əlaməti yarıq dodaq və damaqdır. Müxtəlif kombinasiyalarda bir neçə daxili orqanlarda hər zaman qüsurlar var: ürək divarları qüsurları, tam olmayan bağırsaq rotasiyası, böyrək kistləri, daxili cinsiyyət orqanlarının anomaliyaları, pankreasın qüsurları. Bir qayda olaraq, fırçalar polidaktili və fleksor mövqeyi müşahidə olunur. Birgə müəssisənin kliniki diaqnostikası xarakterik malformasiyaların birləşməsinə əsaslanır. Əgər birgə müəssisənin şübhəsi varsa, bütün daxili orqanların ultrasəsidir. Ağır konjenital malformasiya səbəbiylə, birgə müəssisələri olan uşaqların çoxu ilk həftələrdə / ayda ölür. Ancaq bəzi insanlar bir neçə il yaşayırlar. Bundan əlavə, inkişaf etmiş ölkələrdə birgə müəssisədən ömrünü 5 ilədək artırma meyli mövcuddur. Birgə müəssisələri olan uşaqlar demək olar ki, həmişə dərin idiocyse.

Edwards sindromu trizomi 18dir. Demək olar ki, bütün hallarda SE sadə bir trisomik forma (valideynlərdən birində həndəsi mutasiya) ilə nəticələnir. Mozaik formaları da (dağılmağın erkən mərhələlərində fərqlilik deyil) qarşılaşır. Traslokasiya formaları son dərəcə nadirdir və bir qayda olaraq, onlar qisməndir və tam trizomiya deyildir. Trisominin sitogenetik cəhətdən fərqli formaları arasında klinik fərqlər yoxdur. SE tezliyi 1: 5000 - 1: 7000 yeni doğulmuşdur. Oğlan və qızların nisbəti = 1: 3. SE ilə, hamiləliyin tam müddəti (vaxtında çatdırılma) ilə prenatal inkişafda dəqiq bir gecikmə mövcuddur. Birincisi, kəllə, ürək, sümük sistemi və genital orqanların üz hissəsinin bir çox konjenital malformasiyası vardır. Dolichocephalic şəklin, aşağı çənənin və ağızın açılmasının kəlləsi kiçikdir, palpebral fissures dar və qısa, auriklər deformasiya olunur və aşağı. Digər xarici əlamətlərdən biri əllərin fleksor mövqeyi, anormal inkişaf etmiş bir ayaq olduğunu qeyd etdi, ayaqların ilk ayağı ikincidən daha qısa idi. Spinal hernia və dodaq yarığı nadir hallarda olur. SE olan uşaqlar anadangəlmə çatışmazlıqları səbəbindən erkən yaşlarda komplikasiyadan ölürlər.

Down sindromu. Diabet xromosomun trisomiyası nəticəsində yaranan yumurta mayozunun xromosomal yüksəlişinin pozulması səbəbindən kromozom xəstəliyidir. Frekans 1: 650 canlı doğum. Anten yaşının artması ilə tezliyin artması amniosentez məlumatları ilə təsdiqlənir. 20 ildən sonra beyində olan bütün xəstələr Alzheimer xəstəliyinə xas olan plakatlar tapırlar. Qeyri-ürək nümunələri, ürək nümunələri və heç bir gərginlik olmadığı təqdirdə, gözlərin moğoloid kəsikləməsi, brachycephaly, epicanthus, əzələ hipotoni, macroglossia, irisdə Brashfield ləkələri, qulaq anormallığı, konvergent qarışıq, burun geniş körpüsü, kiçik çənə, qısa boyun, anadangəlmə ürək xəstəliyi, dermatoglifikalar, dörd barmaq palmar qat. ). Kiçik barmaqların 2-3 fleksiyalı qatının yaxınlaşması. Stenoz və ya duodenum atresiyası. Bir anal ağızın olmaması. Hirshsprung xəstəliyi uşaqların 2-3% -dəkdir. Gecikmiş psixomotor inkişaf. Enfeksiyonlara qarşı həssaslığın artması.

Uşaqlarda, uşaqda Down sindromu (xəstəlik)

Down sindromu - Trisomy 21 sindromu insanlarda ən çox yayılmış xromosomal patoloji formadır (1: 750). Oğlan və qızlarda patoloji bərabər şəkildə baş verir.

Bu etibarlı şəkildə qurulmuşdur aşağı sindromlu uşaqlar daha tez-tez yaşlı valideynlərdən doğulur. Ananın 35-46 yaşı varsa, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 4,1% artar. Xromosomun trisomiyalı 21 ailəsində xəstəliyin təkrarlanan vəziyyətinin mümkünlüyü 1-2% -dir (ananın yaşı riski artır).

Xəstələr dəsmal bir baş ağrısı, dar bir qaba və geniş, düz bir üzlü bir dəyirmi baş ilə xarakterizə olunur. Tipik, palpebral çöküntülərin oblique (moğoloid) kəsikləri, qarışqanın ləkələri (iris üzərində işıq ləkələri), qalın dodaqlar, ağızdan çıxan dərin cırıqlar, qalın dilli, kiçik, dəyirmi şəklində, aşağı əyilmiş qıvrılmış qulaqlar, az inkişaf etmiş üst çənə, yüksək damaq, dişlərin yanlış böyüməsi, qısa boyun.

Daxili orqanların qüsurlarından ən çox tipik ürək çatışmazlığı (interventrikulyar və ya interatrial septum qüsurları, fibroelastoz və s.) Və həzm orqanları (duodenal atreziya, Hirschsprung xəstəliyi və s.) Vardır. Populyasiyaya nisbətən daha yüksək olan Down sindromlu xəstələr arasında lösemi və hipotiroidizm hadisələri var. Əzələli hipotoniya gənc uşaqlarda ifadə edilir və kataraktlar tez-tez yaşlı uşaqlarda olur. Çox erkən yaşdan zəif bir geriləmə var. Down sindromu üçün orta ömür uzunluğu 36 ildir.

Videonu izləyin: Patau syndrome - Trisomy 13 Usmle quick review (Oktyabr 2021).

Pin
Send
Share
Send
Send